In generale, solo le analisi specifiche possono fornire le giuste concrete risposte ai dubbi di questa “malattia”.
L’elenco delle possibili cause è relativamente lungo; l’ipotonia muscolare puo’ avere origine da centinaia di malattie rare, nessuna delle quali puo’ essere identificata senza specifiche indagini. In base ai risultati delle analisi e alla conoscenza dell’ anamnesi familiare pregressa, è possibile restringere il campo a tre principali cauese:
1. cause genetiche: sono evidenti quando altri membri della famiglia soffrono o hanno sofferto di una simile patologia;
2. patologie muscolari: alcune patologie, come la distrofia muscolare, possono essere individuate tramite elettromiografia ed esami del sangue finalizzati alla ricerca di particolari enzimi che in un individuo sano dovrebero trovarsi solo nei muscoli: se l’esame ne rileva la presenza nel sangue, i muscoli sono malati; la biopsia muscolare è fondamentale per la diagnosi.
Danni celebrali: il cervelletto, situato sulla nuca, è responsabile del controllo del tono muscolare; un suo mancato sviluppo nel periodo fetale, puo’ dar origine a patologie complesse; per verificare le condizioni , si usano esami strumentali quali la risonanza magnetica o la tomografia assiale compiuterizzata, ovvero, la TAC. E’ raro che i danni al cervelletto si producano durante il parto, se non in caso di travaglio molto prolungato e traumatico.
Affrontare la situazione: prima di procedere a qualsiasi esame o indagine, è opportuno che i genitori si facciano assistere da un esperto che possa aiutarli a capire la situazione, trovare il coraggio di affrontarla e consigliarli in caso di dubbio.
Non è possibile quindi parlare di una diagnosi finale, a seconda dei casi sono moltecipli i fattori da scoprire però, nella sfortuna, è spesso ritrovarsi in una situazione diversamente favorevole, ovvero, la malattia potrebbe anche non avere origini genetiche, questo significa, in caso di altri figli, preservarli dal rischio. Puo’ capitare anche che nei muscoli non vi sia traccia di distrofia e tantomeno ritardi mentali. Potrebbe però verificarsi un sottosviluppo del cervelletto che puo’ portare ad uno ritardo nello sviluppo a causa della debolezza muscolare e non per ritardo mentale.
Ciò nonostante, il bambino potrebbe comunque risultare molto socievole ed allegro, potrebbe non parlare ma essere invogliato a farlo dai suoni e dai segni, oppure manifestare sempre segni di miglioramento ed i muscoli potrebbeero acquistare forza ogni giorno, quindi imparare a camminare, e ancora, potrebbe capitare che vista ed udito, risultino perfettamente normali, detto questo, mai dimenticare che un bambino percepisce sempre amore.
