Milano, 11 ott.
(askanews) – Presentati a Milano i risultati italiani dell’IMPACT Survey, la più importante raccolta di dati sull’impatto dell’Osteogenesi Imperfetta (OI). Una condizione genetica rara, che si manifesta su 1 persona ogni 20 mila nascite con i casi in Italia che si aggirano intorno ai 3-4 mila. Detta anche ‘malattia delle ossa fragili’ o ‘malattia delle ossa di vetro’, l’OI colpisce l’organismo con una moltitudine di sintomi, influenzando lo stile di vita delle persone e delle loro famiglie.
Abbiamo parlato con Davide Gatti, Professore Associato di Reumatologia, Università di Verona:
“La patologia è caratterizzata proprio da questo problema delle fratture. Le fratture purtroppo nelle forme gravi provocano deformità e le deformità creano problemi respiratori. Poi ci sono associazioni con patologie cardiologiche, perdita di udito e alterazione dei denti. È una malattia che può essere estremamente severa e alcune forme molto più lievi che sono molto più difficili da identificare”.
Tanti sintomi e tante varianti: da chi manifesta sintomi lievi, a chi invece presenta una significativa disabilità fisica.
L’analisi statistica del campione è quindi un’attività necessaria per fotografare la situazione attuale. E l’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, in questo senso, è in prima linea, con l’innovativo Progetto SATURN che raccoglie i dati di real world sull’OI esistenti a livello europeo. È intervenuto a riguardo Luca Sangiorgi, Direttore Struttura di Malattie Rare Scheletriche, Istituto Ortopedico Rizzoli:
“L’Istituto Rizzoli ha un registro in cui vengono collezionati già i dati di più di 600 pazienti affetti da osteogenesi imperfetta.
Il nostro registro prevede anche, e quindi anche il progetto SATURN , di prendere in considerazione anche altri aspetti che non sono semplicemente quelli clinici, ma anche quelli che sono legati alla qualità della vita dei pazienti, comprese le limitazioni funzionali, e questo garantisce una valutazione a tutto tondo del paziente e anche una valutazione di quelli che possono essere le migliori strategie terapeutiche e le migliori modalità per seguire i pazienti nel tempo”.
La lente di ingrandimento sull’Italia poi, con numeri che fanno riflettere. Circa il 54% degli adulti con OI afferma di aver avuto un impatto severo o moderato sulla propria vita professionale, per non parlare poi della difficoltà generale riscontrata ad accedere ad ausili medici e prestazioni sanitarie adeguate. Infine è intervenuto Leonardo Panzeri, Presidente Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I.):
“Mi auguro, che la terapia e il trattamento e l’assistenza siano più localizzati sul territorio e che non occorra necessariamente fare non più i cosiddetti viaggi della speranza ma comunque i viaggi verso i centri di eccellenza”.
Il messaggio di IMPACT Survey, specialmente in Italia, è chiaro: creare strategie mirate e ambienti di lavoro flessibili e inclusivi che possano migliorare la vita, clinica e sociale, delle persone con Osteogenesi Imperfetta.
