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La miopatia GNE è una malattia muscolare genetica rara che esordisce generalmente tra i 20 ed i 40 anni di età.
Un team di ricercatori giapponese ha ora completato uno studio clinico per confermare la sicurezza della somministrazione di un farmaco terapeutico.
Miopatia GNE: il farmaco sperimentato in Giappone
Fino ad ora non esisteva una terapia farmacologica specifica per la malattia. Tuttavia, un team di ricercatori giapponese ha completato uno studio clinico, pubblicato sulla rivista Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry.
“Nonostante ci sia una richiesta da parte dei pazienti, sviluppare un trattamento per rallentare la progressione dei sintomi è stato difficile a causa della rarità della malattia. Ci sono circa 400 persone con miopatia GNE in tutto il Giappone”. Dichiara Masashi Aoki, professore della Tohoku University.
I pazienti con miopatia GNE hanno una funzionalità ridotta di un enzima che produce acido sialico, quindi è stato somministrato loro un farmaco contenente acido aceneuramico per integrare questa mancanza. Attraverso le diverse fasi di test è stata riscontrata l’efficacia del farmaco a compresse a rilascio prolungato da 500 mg.
Nello studio attuale, 19 pazienti hanno completato un piano di trattamento di 72 settimane senza far segnare effetti avversi importanti.
L’approvazione ufficiale del farmaco per la miopatia GNE
La sicurezza e l’efficacia del trattamento sono state confermate, consentendo a Nobelpharma di ottenere l’approvazione ufficiale per la produzione e la commercializzazione dal ministero della Salute, del lavoro e del welfare in Giappone lo scorso marzo.
I sintomi della miopatia GNE
I primi sintomi della malattia sono:
- caduta del piede;
- difficoltà a correre e camminare;
- frequente perdita di equilibrio;
- facilità ad inciampare;
-
debolezza al dito alluce.
Poi, con il passare del tempo, la debolezza potrebbe coinvolgere i muscoli degli indici della mano, i muscoli della spalla e del collo.
La prevalenza mondiale è stimata in 1/1.000.000 e la malattia è più frequente nelle popolazioni di etnia ebrea persiana e giapponese.
