Adnkronos Roma, 30 gen. (Adnkronos Salute) – "Oggi presentiamo l’avvio delle iniziative di sensibilizzazione sulle malattie rare che si svolgeranno nel corso del mese di febbraio, fino alla giornata mondiale del 28 febbraio. Il ministero della Salute è presente e attivo per coordinare le attività di implementazione del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, un Piano che – ricordo – non era aggiornato dal 2016 e che questo Governo ha finalizzato e fatto approvare dalla Conferenza Stato Regioni e soprattutto finanziato con 50 milioni di euro, risorse che sono state correttamente ripartite nel 2023 e nel 2024 fra le Regioni. Questa è la dimostrazione che il Governo è vicino alle persone con malattie rare". Così il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato intervenendo alla presentazione – questa mattina al ministero della Salute – della campagna #UNIAMOleforze per la Giornata delle Malattie rare promossa dalla Federazione italiana malattie rare con l'adesione di Ministero della Salute, Ministero dell'Università e Ricerca, Istituto superiore di sanità, Aifa, Cnr e Fondazione Telethon.
"Le Regioni – ha sottolineato Gemmato – stanno al momento lavorando per ottemperare agli adempimenti concordati per ottenere i finanziamenti e registro una partecipazione e una sensibilità diffusa. Voglio ribadire e ringraziare tutti gli attori coinvolti, molti dei quali presenti e attivi nel Comitato nazionale delle malattie rare, per il lavoro che stanno alacremente portando avanti, per individuare le attività prioritarie del Piano nazionale da mettere a terra".
Oggi quindi "celebriamo la collaborazione, il mettere insieme le forze e non disperdere l’impegno in un modello virtuoso di sistematizzazione e organicità degli interventi, che rende quello delle malattie rare un modello – ha poi aggiunto Gemmato -. Stiamo investendo in ricerca e sono 146 i farmaci disponibili alla data del 31 dicembre 2023 per le malattie rare". Tuttavia, "non dobbiamo dimenticare anche la ricerca sui trattamenti 'non farmacologici' per quelle malattie che non hanno ancora una cura – rimarca il sottosegretario – e stiamo lavorando anche all’integrazione delle reti europee nel cotesto nazionale per fare sistema".
I pazienti "devono sapere che il Governo e il Parlamento, nella sua totalità e non solo la maggioranza, sono al loro fianco. In Parlamento con i colleghi dell'opposizione abbiamo sempre approvato all'unanimità i provvedimenti sulle malattie rare, un evento più che straordinario. Segno che sulla Salute non dovrebbero esserci mai divisioni" aggiunge.
"Nel nostro Paese ci sono 2 milioni di persone che hanno una malattia rara per la cui presa in carico socio-sanitaria l'Italia è prima in Europa e, nel mondo, seconda soltanto agli Stati Uniti d'America. Un elemento di vanto per il Paese e per il nostro Ssn. Detto questo, l'obiettivo di primaria importanza è per noi garantire l'accesso equo e tempestivo ai trattamenti farmacologici e non farmacologici (dispositivi medici, tra cui protesi ed ausili, integratori, trattamenti riabilitativi) compresi nei piani di presa in carico definiti dai Centri di riferimento in tutto il territorio nazionale". Gemmato ricorda che "in Italia abbiamo l'80% delle molecole distribuite gratuitamente, parliamo di farmaci molto costosi". Quindi sui farmaci orfani approvati in sperimentazione, ha snocciolato alcuni dati: "Nel nostro Paese al 31/12/23 risultano autorizzati 146 farmaci orfani, di cui 113 a carico del Ssn. Nel corso del 2024 in Europa sono stati autorizzati 15 farmaci che hanno avuto conferma della designazione di farmaco orfano e vanno ad aggiungersi all’armamentario già illustrato".
Quindi sugli studi clinici interventistici farmacologici sulle Malattie rare in Europa, "dal sistema Clinical Trial Information System dell’Ema, risulta che nel 2024 sono state autorizzate 166 sperimentazioni pari al 27,7% del totale (600). Di queste, 15 hanno l’Italia come Paese di riferimento, 8 (4.8%) sono sperimentazioni esclusivamente nazionali (3 sono profit e 5 no-profit)". Per le malattie rare, in quanto tali, la diagnosi precoce "è fondamentale. Il tempo – fa notare Gemmato – non è una variabile indipendente. Prima si diagnosticano determinate patologie, meglio si potranno curare. Per questo motivo la sezione del Comitato Nazionale malattie rare sta lavorando per individuare le priorità per l’armonizzazione dei percorsi di formazione dei giovani medici, dei pediatri, dei medici di medicina generale e di tutti i professionisti sanitari affinché possano ricevere l’adeguata preparazione per intercettare e gestire le malattie rare" conclude.
