Roma, 3 ott.
(askanews) – Accendere i riflettori sulle sfide, di salute e non solo, delle malattie rare e infrequenti, affrontate ogni giorno dagli oltre due milioni di pazienti rari e dai loro familiari e caregiver, a partire dall’impatto psicologico di queste malattie. Con questo obiettivo, a pochi giorni dalla Giornata mondiale della salute mentale, che cade ogni anno il 10 ottobre, si è tenuto alla Camera dei Deputati a Roma l’evento “Le sfide invisibili delle malattie rare e infrequenti: conoscere, comprendere e gestire gli impatti sulla salute mentale”, promosso e organizzato da The European House – Ambrosetti con il contributo non condizionante di Amgen.
Le malattie rare comportano notevoli complessità clinico-organizzative che sono alla base delle difficoltà di presa in carico.
Irene Gianotto, Consultant Practice Healthcare The European House – Ambrosetti: “Importante è lavorare contemporaneamente su due fronti. Da un lato ridurre i tempi alla diagnosi. Secondo punto, molto importante, lavorare sulla cura: sappiamo che ad oggi il 30% delle sperimentazioni cliniche sono dedicate alle malattie rare, si può fare di più, soprattutto si può accelerare i tempi successivi di accesso dei singoli farmaci ai pazienti”.
L’impatto delle malattie rare e infrequenti non si limita però al solo piano fisico, ma interessa anche la sfera psicologica, con una probabilità superiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare disturbi mentali, ansia o depressione, conseguenze dirette delle difficoltà nel gestire la malattia, dell’isolamento sociale e dell’incertezza sul futuro.
Marta De Santis, coordinatore del National Helpline for Rare Diseases, Centro Nazionale Malattie rare, Istituto Superiore di Sanità: “L’ascolto attivo permette di arrivare veramente al problema e al bisogno insoddisfatto.
Nell’ambito delle malattie rare e complesse spesso la voce del paziente e della sua famiglia aiuta persino ad arrivare ad una diagnosi più velocemente. Numeri e dati certi aiutano a fare delle scelte giuste e a fare delle politiche giuste che vadano effettivamente a soddisfare quei bisogni che ancora risultano insoddisfatti”.
Nel corso dell’evento si è parlato anche di due specifiche malattie rare e infrequenti: lo spettro dei disordini della neuromielite ottica e la malattia oculare tiroidea, che colpiscono prevalentemente le donne e sono caratterizzate da un significativo impatto psichico e psicologico.
La neuromielite ottica, di cui soffrono quasi 2mila persone in Italia, è una patologia che insorge in piena età lavorativa: danneggiando principalmente il nervo ottico e il midollo spinale, provoca conseguenze fisiche, funzionali, psicologiche e relazionali. La malattia oculare tiroidea è una patologia autoimmune che attacca gli occhi e i tessuti circostanti: alterando l’aspetto fisico e la funzionalità visiva, può causare un significativo disagio emotivo legato all’immagine di sé, con effetti importanti sulla vita sociale e lavorativa.
Mario Salvi, responsabile del Centro per l’Orbitopatia Basedowiana del Policlinico di Milano: “E’ una complicanza della malattia di base, un ipertidoidismo autoimmune, che in genere viene gestito dall’endocrinologo: per cui in prima battuta è l’endocrinologo che riconosce questi pazienti, però deve avvalersi del contributo professionale dell’oftalmologo. Noi promuoviamo da vent’anni e più questa attività multidisciplinare tra l’endocrinologo e l’oftalmologo che rende la gestione di questa malattia ottimale”.
In questo contesto, le associazioni dei pazienti sono fondamentali sia per accendere i riflettori su malattie che rischiano di passare sottotraccia nel sistema sanitario, sia per dar forza e non far sentire solo chi convive con queste patologie ogni giorno.
