È stato identificato un nuovo gruppo sanguigno, il rarissimo Mal, dopo oltre cinquant’anni di ricerca.
Gruppo sanguigno Mal: una scoperta rivoluzionaria dopo 50 anni
La storia inizia nel 1972, quando una donna è stata trovata misteriosamente priva di una molecola, l’antigene AnWj, presente sulla superficie dei globuli rossi nel 99,9% delle persone. La scoperta, pubblicata sulla rivista Blood dai ricercatori del National Health Service Blood and Transplant nel Regno Unito, aumenta a 47 il numero dei sistemi di gruppi sanguigni noti, inclusi i celebri sistemi ABO e Rh.
Questa nuova conoscenza offre la possibilità di rendere le trasfusioni più sicure, sviluppando test genetici specifici per identificare pazienti AnWj-negativi, riducendo così il rischio di complicazioni. La maggior parte delle persone senza l’antigene AnWj deve la loro condizione a malattie ematologiche o tumori, ma solo un numero molto limitato è AnWj-negativo per cause genetiche.
Mal, scoperto nuovo gruppo sanguigno dopo 50 anni
I ricercatori hanno esaminato il sangue della paziente identificata nel 1972 e di cinque membri di una famiglia arabo-israeliana con la stessa condizione.
Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, che analizza il DNA codificante, è emerso che i casi genetici di negatività all’antigene AnWj sono dovuti a delezioni nel gene Mal. Louise Tilley, prima autrice dello studio, ha sottolineato l’importanza di questa scoperta e il lungo lavoro di squadra necessario per raggiungere questo risultato, evidenziando come il sequenziamento dell’esoma sia stato cruciale per identificare il gene coinvolto.
