Adnkronos Roma, 27 feb. (Adnkronos Salute) – Domani, 28 febbraio, si celebra in tutto il mondo la Giornata delle malattie rare, ma sempre di più si può parlare del mese delle malattie rare. La campagna '#UNIAMOleforze', cominciata il 30 gennaio al ministero della Salute, con oltre 60 eventi ha acceso i riflettori sulle necessità e i bisogni delle persone con malattia rara, più di 2 milioni soltanto in Italia. Per il convegno finale oggi ha fatto tappa a Roma, all'Istituto Luigi Sturzo. L'obiettivo di Uniamo, la Federazione italiana malattie rare che rappresenta in Italia la comunità delle persone con queste patologie, è sensibilizzare istituzioni e cittadinanza sul lungo e spesso faticoso 'viaggio' che affrontano i pazienti e le loro famiglie dal momento in cui incontrano la malattia.
Dopo diagnosi precoce e presa in carico, la Federazione ha scelto come tema del 2025 la ricerca. "Solo per circa 450 malattie rare delle 8mila ad oggi conosciute", intorno al 5% ,"esiste una cura – ha ricordato in apertura del convegno Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo – tutte le altre possono beneficiare di riabilitazione e poco altro. Per qualcuna non ci saranno mai trattamenti specifici. In continuità con gli altri anni, affrontiamo quindi le tematiche relative alla ricerca, che rappresenta la speranza per i pazienti e le loro famiglie di vedere migliorata la loro qualità di vita. E' quindi necessario sostenere tutti i tipi di ricerca, non solo quella finalizzata alla produzione di farmaci: comportamentale, sulla storia naturale, sull'efficacia delle riabilitazioni, sulla robotica per lo sviluppo di ausili, sulla Digital health fino a quella organizzativa; sono tutte ugualmente importanti. In questo mese, anche grazie ai tanti e vari interlocutori, dalle università alle scuole fino alle reti Ern, aziende sanitarie, associazioni e singoli individui che hanno risposto alla nostra 'Chiamata alla partecipazione', abbiamo approfondito questi concetti dando la nostra prospettiva di comunità. Oggi ripercorreremo questo lungo mese, metteremo a confronto tutti gli attori in gioco del sistema 'rare' e presenteremo le nostre richieste a Governo e istituzioni per ottimizzare e incentivare i percorsi per le persone con malattia rara, rispondendo ai loro bisogni reali".
Ad aprire i lavori – moderati da Michela La Pietra, dirigente responsabile di Rai Pubblica utilità, media partner dell'intera campagna – Marcello Gemmato, sottosegretario di Stato al ministero della Salute con delega alle Malattie rare; Alessandra Gallone, consigliere del ministro dell'Università e della Ricerca, e Anna Moles, direttrice dell'Istituto di biochimica e biologia cellulare del Cnr. Quindi, il Consiglio direttivo Uniamo ha presentato bisogni, necessità e istanze della comunità delle persone con malattia rara, con focus sulla ricerca, raccolti durante la campagna.
"Obiettivo della ricerca è il benessere delle persone con malattia rara – ha spiegato Marco Sessa, presidente Aisac, Associazione per l'informazione e lo studio dell'acondroplasia e vicepresidente Uniamo – Quando si parla di ricerca si deve intenderla a 360 gradi, non solo quella terapeutica. Rendere il sistema più efficiente aiuta a raggiungere questo obiettivo, agevolando nuovi studi senza necessariamente aumentare i costi". Ha aggiunto Barbara D'Alessio, presidente Fondazione Lega italiana ricerca Huntington (Lirh) e segretario Uniamo: "Tra le varie forme di ricerca per le malattie rare, tutte importanti, quella terapeutica svolge comunque un ruolo chiave perché offre la speranza della possibilità di rendere trattabili, se non completamente guaribili, condizioni sintomatiche disabilitanti. E' necessario valorizzare le competenze e le collaborazioni strategiche tra mondo profit e non profit".
"Solo il 5% delle malattie rare ha una cura, il 3% dei pazienti – ha evidenziato Fabrizio Farnetani, vicepresidente Mitocon Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali e consigliere Uniamo – I target che erano prefissati a livello europeo sono purtroppo ancora lontani e anche le previsioni della legge 175/2021 (Testo unico delle malattie rare) e del Pnmr 2023-2026 in tema di ricerca sono ancora in gran parte da attuare, come rilevato dall'ultimo Rapporto MonitoRare. Le persone con malattia rara e le loro associazioni sentono fortemente l'esigenza di accelerare il corso della ricerca e offrono il loro supporto ad ogni livello per raggiungere degli obiettivi tangibili che migliorino la loro qualità della vita". A raccogliere le richieste i membri dell'Intergruppo Malattie rare e oncoematologiche: On. Maria Elena Boschi, On. Elisabetta Gardini, On. Simona Loizzo, On. Ilenia Malavasi e Sen. Orfeo Mazzella. Sono intervenuti anche: Sen. Ylenia Zambito, Intergruppo parlamentare Fratture da fragilità; Sen. Elena Murelli, Intergruppo parlamentare sulla Malattia celiaca, intolleranze alimentari e Afms; Sen. Elisa Pirro, V Commissione permanente Senato della Repubblica. Francesco De Lorenzo, Favo – Federazione italiana associazioni di volontariato in oncologia, e la presidente Scopinaro hanno presentato gli ultimi sviluppi dell'agenda comune dei rappresentanti oncologici e di quelli dei pazienti con malattia rara.
Il convegno è proseguito con una tavola rotonda dedicata a 'Il Piano nazionale malattie rare: le direttive del CoNaMr'. Molte le occasioni di confronto nella sessione 'La prospettiva Europea', 'Le progettualità regionali di impiego del finanziamento del Pnmr' e alla tavola rotonda dedicata a 'Ricerca e Sperimentazioni cliniche'. La campagna #UNIAMOleforze può contare sul patrocinio di Senato della Repubblica, ministero dell'Università e della Ricerca, ministero del Lavoro e delle Politiche sociali, ministro per le Disabilità, Istituto superiore di sanità, Forum nazionale terzo settore. Tutte le informazioni sulla campagna, che si chiuderà l'1 marzo a Bologna con una festa di comunità in piazza Lucio Dalla, su uniamo.org .
