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Fenilchetonuria: Comprensione e Gestione della PKU

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La fenilchetonuria (PKU) è un disturbo genetico raro che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente l'aminoacido fenilalanina. 

La fenilchetonuria è causata da una mutazione nel gene che produce l’enzima fenilalanina idrossilasi. Questo enzima è essenziale per convertire la fenilalanina, presente in molte proteine alimentari, in un altro aminoacido, la tirosina.

Senza un’attività enzimatica adeguata, la fenilalanina si accumula nel sangue e nel cervello, causando danni neurologici. Per questo motivo, le persone con PKU devono seguire una dieta strettamente controllata per evitare gravi danni al sistema nervoso.

Diagnosi e Screening della PKU

La diagnosi precoce, attraverso lo screening neonatale, è cruciale per prevenire le complicazioni associate alla PKU.

Tale processo di diagnosi e screening della fenilchetonuria è vitale per garantire un intervento precoce, essenziale per prevenire i danni neurologici a lungo termine che possono derivare da questa condizione.

Il test di Guthrie è uno strumento molto importante per effettuare uno screening neonatale adeguato ed è utilizzato per rilevare la PKU sin dai primi giorni di vita.

Questo test prevede la raccolta di una goccia di sangue dal tallone del neonato per misurare i livelli di fenilalanina. Se i livelli risultano anormalmente alti, vengono effettuati ulteriori test confermativi per stabilire una diagnosi definitiva.

Ma il test di Guthrie non è l’unico test per confermare la presenza della malattia; esistono anche tecniche più moderne come l’analisi del DNA. Quest’ultimo può identificare specifiche mutazioni genetiche associate alla PKU, offrendo un’opzione diagnostica più diretta e precisa.

Solo attraverso una diagnosi è possibile personalizzare la gestione della malattia, adattando il trattamento alle specifiche esigenze genetiche del paziente.

Gestione Della Fenilchetonuria

La gestione della fenilchetonuria (PKU) richiede un approccio multidisciplinare che si focalizza principalmente sulla dieta, ma include anche il monitoraggio regolare dei livelli di fenilalanina nel sangue e un supporto psicologico continuo.

Tale monitoraggio costante è essenziale per adeguare la dieta e prevenire le complicazioni. Questo viene generalmente effettuato attraverso test del sangue che aiutano a valutare l’efficacia della dieta e a modificare la dieta alimentare, se necessario. La frequenza dei controlli può variare da settimanale a mensile, in base alle indicazioni del team medico.

In generale, la gestione dietetica per la PKU è rigorosa, poiché gli alimenti consentiti per la fenilchetonuria richiedono l’esclusione di cibi ad alto contenuto di fenilalanina. Tra questi ci sono prevalentemente proteine animali come carne, pesce, uova e latticini, oltre a determinati alimenti vegetali come legumi e frutta secca. Questi alimenti devono essere sostituiti con alternative a basso contenuto di proteine, specificatamente formulate per essere povere di fenilalanina ma equilibrate per garantire un adeguato apporto di nutrienti essenziali. Il dosaggio e il tipo di formula variano in base all’età, al peso e alla tolleranza individuale alla fenilalanina, richiedendo quindi una personalizzazione attenta.

Un altro aspetto importante della gestione della PKU è il supporto psicologico ed educativo. Vivere con una dieta così restrittiva può essere difficile, soprattutto per i giovani che possono sentirsi isolati dai loro coetanei.

Ecco che una stretta collaborazione tra pazienti, famiglie e un team di professionisti sanitari può aiutare a gestire gli aspetti psicologici e pratici della patologia, promuovendo una buona aderenza alla dieta, attraverso un monitoraggio accurato, un’educazione continua e un supporto emotivo.